Uuring: ADHD riskigeenid
Geneetilised uuringud näitavad, et ADHD riski geenid on suure tõenäosusega kahes piirkonnas.
Tähelepanu puudulikkuse / hüperaktiivsuse häire genoomne skaneerimine laiendatud proovis: soovituslik seos 17p11-ga
Tähelepanupuudulikkuse / hüperaktiivsuse häired (ADHD [MIM 143465]) on lapseeas sageli levinud, väga pärilik neuro-käitumuslik häire, mida iseloomustavad hüperaktiivsus, impulsiivsus ja / või tähelepanematus.
ADHD geneetilise etioloogia käimasoleva uuringu osana viisime läbi genoomse sideme skaneerimise 204 tuumaperekonnas, mis koosnesid 853 isendist ja 270 mõjutatud õdede-vendade paarist (ASP). Varem teatasime nende perekondade koosseisu kuuluva perekonna "esimese laine" genoomises ühenduses 126 ASP-d. Ühe piirkonna järelkontroll 16p-ga andis olulise sideme laiendatud kujul proov.
Käesolevas uuringus laiendatakse 126 ASP algset valimit 270 ASP juurde ja antakse SEA seoseanalüüsid kogu proov, kasutades polümorfseid mikrosatelliidimarkereid, mis määravad umbes 10-cM kaardi genoom. LOD maksimaalse skoori (MLS) analüüs tuvastas soovitusliku seose 17p11 (MLS = 2,98) ja nelja nominaalse piirkonna korral, mille MLS väärtus oli> 1,0, sealhulgas 5p13, 6q14, 11q25 ja 20q13. Need andmed koos täpse kaardistamisega 16p13 kohta näitavad, et kahes piirkonnas on ADHD riskigeenid suure tõenäosusega: 16p13 ja 17p11. Huvitaval kombel on autismi genoomses skannimises esile tõstetud mõlemad piirkonnad, nagu ka 5p13.
Toim. Märkus. Teadlased on pärit inimese geneetika, psühhiaatria ja biokäitumise osakondadest Teadused ja biostatistika ning Neuro-käitumusliku geneetika keskus, California ülikool, Los Angeles Angeles; ja Wellcome'i usugeneetika usalduskeskus, Oxfordi ülikool, Oxford, Suurbritannia.
Allikas: American Journal of Human Genetics, 2003 mai; 72(5):1268-79. Epub 2003 8. aprill.
