Kas düsleksia on geneetiline? Uuring tuvastab geneetilised variandid, ADHD link
9. november 2022
Uued uuringud on tuvastanud 42 geeni, mis vastutavad düsleksia, keelepõhise õppimishäire ja kinnitas oma geneetilist seost tähelepanupuudulikkuse hüperaktiivsuse häirega (ADHD), mida peetakse suurim genoomi hõlmav assotsiatsiooniuuring (GWAS) düsleksia siiani. Teadlased alates Max Plancki psühholingvistika instituut, QIMR Berghoferi meditsiiniuuringute instituut Austraalias, Edinburghi ülikoolja USA-s asuv tarbijageneetika ettevõte 23andMe, Inc. viisid läbi uuringu ja avaldasid oma tulemused ajakirjas Loodusgeneetika. 1
„Perekonnauuringud düsleksia viitab pärilikkusele kuni 70%, kuid siiski on leitud vähe veenvaid geneetilisi markereid... mis tähendab, et see uuring muudab meie vaatenurka düsleksia geneetikale suurel määral," ütlesid teadlased.
Uuringus osalejad pärinevad kliendibaasist 23andMe, Inc. hõlmas 51 800 düsleksiaga täiskasvanut (21 513 meest, 30 287 naist) ja 1 087 070 (446 054 meest, 641 016 naist) ilma düsleksiata. Nende vanus jäi vahemikku 18–110 aastat.
DNA ekstraheeriti süljeproovidest ja genotüpiseeriti ühel viiest genotüpiseerimisplatvormist
Riiklik geneetikainstituut (NGI). Uuringus skaneeriti geneetilisi markereid osalejate DNA komplektides, et leida düsleksiaga seotud geneetilisi variatsioone.42 tuvastatud geneetilisest variandist 15 olid geenides, mis olid seotud kognitiivsete võimete/hariduslike saavutustega, ja 27 olid uued, mis viitab sellele, et inimestel, kellel oli rohkem geneetilisi variante, oli düsleksia tõenäolisem.
"Varasemad tööd näitasid, et düsleksiaga inimestel võivad mõned ajustruktuurid muutuda, kuid me ei leidnud tõendeid selle kohta, et geenid seda seletaksid." ütles juhtivteadur Michelle Luciano, Ph.D. Edinburghi ülikooli filosoofia, psühholoogia ja keeleteaduste koolist. Šotimaa. "Meie tulemused viitavad ka sellele, et düsleksia on geneetiliselt väga tihedalt seotud lugemis- ja õigekirjatestide tulemuslikkusega, mis suurendab standardiseeritud testimise tähtsust düsleksia tuvastamisel."
ADHD ja düsleksia
Uuringus leiti ka "mõõdukas geneetiline korrelatsioon". ADHD ja düsleksia (“24% teatab ADHD-st meie juhtudel, võrreldes 9% kontrollidega”). Teadlased ütlesid, et see võib potentsiaalselt kajastada "jagatud endofenotüüpe, nagu töömälu puudujääk ja tähelepanu”, kuid hoiatas, et see korrelatsioon ei tähenda, et kõigil või isegi enamikul düsleksiaga inimestel on ADHD.2
“Teadsime juba varasematest uuringutest, et düsleksia ja ADHD sageli esinevad samaaegselt; meie leiud näitavad, et see võib (osaliselt) olla tingitud sellest, et mõned samad geenid on seotud mõlema seisundiga, "ütles Luciano. (Vastavalt 2013. aastal avaldatud uuringule Õpipuude ajakiri25–40% ADHD-ga inimestest on samuti düsleksia.) 3
Cheryl Chase, Ph.D., arutas ADHD ja düsleksia kattumist ADDitude ADHD ekspertide veebiseminar pealkirjaga "Kui düsleksia ja ADHD kattuvad: sümptomid, väärarusaamad ja sekkumised.” "ADHD ja düsleksia võivad mõlemad põhjustada raskusi keskendumisel ja tähelepanu pööramisel," ütles Chase. "ADHD-ga inimese jaoks on need väljakutsed püsivad erinevates olukordades ja tingimustes. Düsleksiaga inimestel ilmnevad need sekundaarsed märgid siis, kui lugemine ja keel nõuab teravust.
Teadlased märkisid uuringus, et ühised geneetilised erinevused avaldavad poistele ja tüdrukutele väga sarnast mõju. Samuti leidsid nad geneetilise seose düsleksia ja kahepoolsuse vahel – kuigi mitte vasakukäelisuse ja düsleksia vahel – ja düsleksia ja valuga seotud tunnuste vahel, mis viitab sellele, et düsleksiaga inimestel võib olla madalam valulävi taju.
"Selles uuringus täheldatud geneetilised korrelatsioonid viitavad teistele tulemustele ja käitumisaspektidele, mida võiks düsleksiaga inimese toetamisel meeles pidada," ütles Luciano.
Ta ütles, et need leiud võivad olla kasulikud "teistele teadlastele, kes soovivad mõista, miks düsleksia esineb näiteks ADHD-ga või miks on seos suurenenud valutundlikkus" ja et on vaja rohkem uuringuid, "et mõista funktsioone ja võimalikke mehhanisme, mille kaudu 42 geneetilist varianti mõjutavad kognitiivset protsessid."
"Teine oluline piirang meie töös on see, et praktilistel põhjustel põhines GWAS valgete Euroopa geneetilistega indiviididel. esivanemad, nii et teiste esivanematega populatsioonides on vaja rohkem tööd teha, et mõista, kas samad geenid ja DNA variatsioonid aitavad kaasa. Luciano ütles. "Leidsime, et seda tüüpi geneetilised variandid selgitavad võib-olla kolmandiku düsleksia pärilikkus. Seetõttu on suurem osa düsleksia aluseks olevast geneetilisest variatsioonist endiselt avastamata.
Sellegipoolest olid mitmed seotud geneetilised variandid hiinakeelse uuringu valimi puhul olulised osalejad, mis viitab sellele, et lugema õppimise üldised mõtlemisprotsessid ei sõltu konkreetsest keel.
Teadlased on optimistlikud, et uuringu tulemused võivad potentsiaalselt "diagnostilisi võimalusi laiendada, hõlbustades düsleksiale ja kaasnevatele häiretele kalduvate isikute varasemat tuvastamist toetus."
Mis on düsleksia?
Düsleksia on neuroarenguhäire, mida iseloomustavad tõsised lugemisraskused, mis esinevad 5–17,5% elanikkonnast, olenevalt diagnostilistest kriteeriumidest. 4, 5
"Vastupidiselt levinud arvamusele ei tähenda düsleksia tähtede või sõnade tagurpidi lugemist," ütles doktorant Roberto Olivardia. “Erinevate inimeste puhul avaldub see erineval viisil. Düsleksikutel võib olla raskusi foneemilise teadlikkusega, milleks on tähtede helide äratundmine ja lõhkumine. Häire puhul on tavaline ka sõnade segmenteerimise raskus…. Probleemiks on ka riimimine ja nägemissõnade (nt "the") kiire ja pingutuseta äratundmine. Kõik need raskused mõjutavad loetava materjali kiirust, täpsust, sujuvust ja arusaamist.
"Rangult võttes ei ole düsleksia tervisele ohtlik. Kuid kui düsleksia sümptomid jäetakse tuvastamata ja sekkumised jäävad tegemata, võib see põhjustada psühholoogilist, akadeemilist ja ametialast kahju, "ütles Olivardia. „Ometi näitavad uuringud, et kui sümptomid avastatakse varakult, õhkub lastest tugevat kontrolli ja enesekindlust; nende hinded enesehinnangu skaaladel peegeldavad nende mittedüsleksiliste kolleegide skoore.
Vaadake artiklite allikaid
1Doust, C., Fontanillas, P., Eising, E. et al. (2022). Düsleksiaga seotud 42 genoomi hõlmava olulise lookuse avastamine. Nat Genet.https://doi.org/10.1038/s41588-022-01192-y
2 Willcutt, E. G., Pennington, B. F., Olson, R. K., Chhabildas, N. ja Hulslander, J. (2005). Lugemispuude ja tähelepanupuudulikkuse hüperaktiivsushäire vahelise kaasuva haiguse neuropsühholoogilised analüüsid: ühise puudujäägi otsimisel. Dev.Neuropsühhol. 27, 35–78.
3 DuPaul, G. J., Gormley, M. J. ja Laracy, S. D. (2013). LD ja ADHD kaasuv haigus: DSM-5 mõju hindamisele ja ravile. Õpipuude ajakiri. 46(1), 43–51. https://doi.org/10.1177/0022219412464351
4 Shaywitz, S. E., Shaywitz, B. A., Fletcher, J. M. ja Escobar, M. D. (1990) Poiste ja tüdrukute lugemispuude levimus: Connecticuti pikisuunalise uuringu tulemused. JAMA. 264, 998–1002.
5 Katusic, S. K., Colligan, R. C., Barbaresi, W. J., Schaid, D. J. ja Jacobsen, S. J. (2001) Lugemispuude esinemissagedus rahvastikupõhises sünnikohordis, 1976–1982, Rochester, Minn. Mayo Clin. Proc. 76, 1081–1092.
Alates 1998. aastast on miljonid vanemad ja täiskasvanud usaldanud ADDitude'i ekspertide juhiseid ja tuge ADHD ja sellega seotud vaimse tervise seisundite paremaks elamiseks. Meie missioon on olla teie usaldusväärne nõustaja, vankumatu mõistmise ja juhendamise allikas teel heaolu poole.
Hankige tasuta väljaanne ja tasuta ADDitude'i e-raamat, lisaks säästate kaanehinnast 42%.
