Kuidas autism mõjutab aju? Uuring paljastab ASD muutused
16. november 2022
Autistide ajus kogevad laialdased molekulaarsed muutused kogu ajukoores. aastal avaldatud uuringu kohaselt toimuvad kõige erinevamad muutused esmases visuaalses ajukoores Loodus mis analüüsis 11 ajukoore piirkonda.1 Enamik molekulaarse profiili koostamise uuringuid toovad esile muutused, mis piirduvad eesmise ja ajalise ajukoorega.
Ajupatoloogia paremaks mõistmiseks autismispektri häire (ASD), tegid teadlased RNA-sekveneerimise analüüsi 112 surmajärgsel proovil. Kõigis uuringus analüüsitud kortikaalsetes piirkondades leiti ASD järjekindlad transkriptoomilised allkirjad. Suurim väljendussignaal tuli esmasest visuaalsest ajukoorest (BA17).
Võrreldes kontrollproovidega näitasid ASD ajud oluliselt vähenenud geeniekspressiooni ajukoore piirkondade vahel. Primaarsel visuaalsel ajukoorel ja parietaalsel ajukoorel (BA39/40), mis toimivad esmaste sensoorsete piirkondadena, ilmnesid märkimisväärsed nõrgenemismustrid. Need tulemused viitavad sellele, et ajukoore piirkonnad on autistlikel inimestel molekulaarselt homogeensemad ja väljendunud aju tagumises piirkonnas.
"Huvitav on spekuleerida, et esmastes sensoorsetes piirkondades täheldatud olulised muutused võivad olla seotud laialt levinud sensoorne töötlemine erinevused ASD-s, mis on nii levinud, et need on kaasatud DSM-5 diagnostilised kriteeriumid," kirjutasid teadlased.
Transkriptoomilise piirkondliku identiteedi (ARI) nõrgenemine tähendab "geeniekspressiooni ulatuse vähenemist" ja seda kasutati praeguses uuringus sageli markerina. Rühmitades ARI üles- ja allareguleeritud geenid koekspressioonimoodulitesse, tuvastasid teadlased järjekindla düsregulatsiooni, mis hõlmas ASD proovides kortikaalseid assotsiatsioonipiirkondi. Leiti, et neuronaalsed muutused (GeneM9), astrotsüütide reaktiivsus (GeneM32) ja hematoentsefaalbarjääri häired (GeneM24) ulatuvad frontotemporaalsetest piirkondadest kaugemale. Samuti tuvastati ASD geneetilise riski variandid (GeneM5 ja IsoformM37).
"Siin esitatud leiud täpsustavad oluliselt meie arusaama ASD molekulaarpatoloogiast väljaspool varasemat väljakujunenud "allareguleeritud neuronite" ja "ülesreguleeritud glia / immuunsüsteemi" funktsionaalsed kategooriad, mida täheldati eesmises ja ajalises lobes."
112 surmajärgsest proovist 49 olid idiopaatilise ASD-ga isikud ja 54 olid vastavad neurotüüpsed kontrollid. Kokku kasutati 725 ajuproovi. An ASD diagnoos kinnitati läbivaadatud autismidiagnostika intervjuu või kliinilise ajaloo põhjal. Proovid koguti lisaks Marylandi ülikooli ajupankadele ka Harvardi ajupanga kaudu autismivõrgustiku projekti raames.
Vaadake artiklite allikaid
1Gandal, M. J., Haney, J. R., Wamsley, B. et al. ASD korral esineb laiaulatuslik transkriptoomiline düsregulatsioon ajukoores. Loodus (2022). https://doi.org/10.1038/s41586-022-05377-7
Alates 1998. aastast on miljonid vanemad ja täiskasvanud usaldanud ADDitude'i ekspertide juhiseid ja tuge ADHD ja sellega seotud vaimse tervise seisundite paremaks elamiseks. Meie missioon on olla teie usaldusväärne nõustaja, vankumatu mõistmise ja juhendamise allikas teel heaolu poole.
Hankige tasuta väljaanne ja tasuta ADDitude'i e-raamat, lisaks säästate kaanehinnast 42%.
