Mis põhjustab ADHD-d? Tuvastatud geneetilised riskivariandid
16. veebruar 2023
Teadlased on "rafineerinud ADHD geneetilist arhitektuuri" pärast seda, kui on tuvastanud 27 geneetilise koodi variatsiooni, mis esinevad enim tähelepanupuudulikkuse ja hüperaktiivsuse häirega inimestel. Taani juhitud rahvusvaheline genoomi hõlmav assotsiatsiooniuuring (GWAS), mis avaldati aastal Loodustõstis esile need ja 76 tõenäolist riskigeeni - sealhulgas "aju ekspresseeritud geenid", mis on seotud arenguga, ja geenid, mis teadaolevalt mõjutavad muid psühhiaatrilisi häireid. 1
Uuring tuvastas 27 ADHD riski lookust ehk geeni või mutatsiooni asukohta kromosoomis. Seejärel seostasid teadlased need lookused 76 ADHD riskigeeniga. Nad leidsid, et paljud geenid arvasid mõjutada ADHD-d mõjutavad ka varajast embrüo aju arengut.
"See rõhutab, et ADHD-d tuleks vaadelda kui aju arenguhäiret ja et [ADHD-d] mõjutab tõenäoliselt geenid, millel on suur mõju aju varasele arengule," ütles Ditte Demontis, üks uuringu autoreid ja professor kl Århusi ülikool.
Teadlaste hinnangul mõjutab ADHD-d kuni 7300 tavalist geneetilist varianti, rõhutades selle polügeensust. Nad täheldasid, et tähelepanu eest vastutavas eesmises ajukoores ekspresseeritud geenides leiti sageli ühiseid variante ja töömälu ning geenides, mis ekspresseeritakse keskaju dopamiinergilistes neuronites, mis kontrollivad vabatahtlikku liikumist ja tasu töötlemine.
„Oli aeg umbes 30 aastat tagasi, mil paljud teadlased – ja üldsus – arvasid, et… meie leiaks [ühe] geeni ADHD, bipolaarse häire, autismi ja muu jaoks,“ ütles Ph.D. Joel Nigg hiljutine ADDitude veebiseminar. "See on selgelt vale. Nüüd teame pärast 25–30 aastat kestnud ulatuslikke geneetilisi uuringuid, et nendes tingimustes on seotud palju geene; seal on palju kattumisi ja geneetilisi korrelatsioone. Ja [me teame], et geenid ei selgita ühegi nende seisundite kogu lugu, hoolimata nende kõigi üsna olulisest geneetilisest mõjust.
Uuringu kohaselt näis 84–98% ADHD-ga seotud tavalistest variantidest mõjutavat muid psühhiaatrilisi häireid, sealhulgas autismispektri häireid, depressiooni ja skisofreeniat. See on korrelatsioonis kõrge kaasuvate haiguste määr täheldatud ADHD patsientide seas.
„Kuni 80%-l ADHD-ga täiskasvanutest on vähemalt üks samaaegne psühhiaatriline häire, samas kui ligikaudu 60%-l ADHD-ga lastest on vähemalt üks kaasuv haigus," kirjutas MD Theresa Cerulli ADDitude artikkel keerulise ADHD kohta.
Käesolevas uuringus leitud märkimisväärne geneetiline kattumine aitab selgitada ADHD kaasuvate haiguste esinemissagedust.
"Kaasnevate seisundite esinemine segab peaaegu alati ADHD diagnoosi, ravi ja prognoosi," kirjutas Cerulli. "ADHD ja kaasnevad haigused võivad samuti mõjutada üksteise esinemist ja raskusastet, mis võib raskendada sümptomite tuvastamist ja ravi.
See ADHD GWAS-i metaanalüüs on seni suurim. Teadlased analüüsisid kaks korda rohkem ADHD juhtumeid ja tuvastasid rohkem kui kaks korda rohkem ADHD-ga seotud lookusi võrreldes 2019. aasta GWAS-iga. 2 See uuring aitas kindlaks teha tavaliste variantide rolli ADHD; praegune uuring on uuendatud GWAS-i metaanalüüs.
"Tulemused edendavad meie arusaamist ADHD aluseks olevast bioloogiast ja näitavad polügeensuse uusi aspekte ADHD arhitektuur, selle seos teiste fenotüüpidega ja mõju kognitiivsetele valdkondadele, ”kirjutas uurijad.
Uuringus valiti 186 843 ADHD-ga inimest, 38 691 kontrollrühma ja analüüsiti andmeid enam kui 6 miljoni variandi kohta.
Vaadake artiklite allikaid
1Demontis, D., Walters, G. B., Athanasiadis, G., Walters, R., Therrien, K., Nielsen, T. T., … Børglum, A. D. (2023). ADHD genoomi hõlmavad analüüsid tuvastavad 27 riski lookust, täpsustavad geneetilist arhitektuuri ja hõlmavad mitmeid kognitiivseid domeene. Loodusgeneetika, 55(2), 198–208. doi: 10.1038/s41588-022-01285-8
2 Demontis, D., Walters, R. K., Martin, J. et al. (2019). Tähelepanupuudulikkuse / hüperaktiivsuse häire esimeste genoomi hõlmavate oluliste riski lookuste avastamine. Nat Genet 51, 63–75. https://doi.org/10.1038/s41588-018-0269-7
Alates 1998. aastast on miljonid vanemad ja täiskasvanud usaldanud ADDitude'i ekspertide juhiseid ja tuge ADHD ja sellega seotud vaimse tervise seisundite paremaks elamiseks. Meie missioon on olla teie usaldusväärne nõustaja, vankumatu mõistmise ja juhendamise allikas teel heaolu poole.
Hankige tasuta väljaanne ja tasuta ADDitude'i e-raamat, lisaks säästate kaanehinnast 42%.
