Viimased edusammud tähelepanupuudulikkuse hüperaktiivsuse häire geneetikas
Lindsey Kent MD PhD
Arengupsühhiaatria osakond, Douglase maja 18 Trumpington Road, Cambridge'i ülikool, Cambridge, CB2 2AH, Suurbritannia mailto:[email protected]
Praegune psühhiaatriaraport 2004, 6: 143-148 (avaldatud 1. aprillil 2004)
Abstraktne
Viimastel aastatel on huvi tähelepanupuudulikkuse hüperaktiivsushäire (ADHD) molekulaargeneetika vastu tohutult kasvanud, paljude rühmad, mis otsivad vastuvõtlikkuse geene, sageli suurte ühiste jõupingutuste kaudu, mida soodustab rahvusvaheline ADHD geneetika Konsortsium. Dopamiinergilise süsteemi, DRD4 ja DRD5 retseptori geenide ja dopamiini seoste leid mitmele kandidaatgeenile transportergeeni DAT1 on hästi replitseeritud ja esimene mitmest käimasolevast genoomi ahela skaneerimise uuringu tulemusest on olnud avaldatud. Selle valdkonna praegused väljakutsed on nende geenide tegeliku funktsionaalse (te) funktsiooni (de) väljaselgitamine, mis annavad vastuvõtlikkuse ja muud ADHD geneetilised ja keskkonnaga seotud riskifaktorid.
Lindsey Kent, MBChB., PhD. MRC Psych
Ülikooli lektor
Olen laste- ja noorukite psühhiaater, kellel on teadusuuringute huve tähelepanupuudulikkuse hüperaktiivsuse häire ja sellega seotud seisundite bioloogiliste aluspõhimõtete osas. Minu erilised huvid on seotud hüperaktiivsuse ja tähelepanuhäirete geneetikaga. Lisaks vastuvõtlikkuse geenide otsimisele on edasise uurimistöö eesmärk tuvastada ADHD jaoks olulised bioloogilised fenotüübid, mis võivad aidata geenide tuvastamise strateegiaid. Olen osa rahvusvahelisest ADHD molekulaargeneetilisest konsortsiumist ja teen koostööd paljude teiste teadusuuringutega - rühmad, sealhulgas neuropsühhiaatrilise geneetika rühmad Dublini Trinity kolledžis ja Walesi ülikoolis, Meditsiin.
