ADHD ja autismiga seotud teaduspunktide geen

28. märts 2016, jätkates ADHD ja sellega seotud seisundite geneetiliste markerite kaardistamist, MIT ja NYU teadlased on tuvastanud geeni, millel on otsene seos mõlema tähelepanupuudulikkusega ja autism. Geen, mida tuntakse kui Ptchd1, on juba pikka aega olnud seotud ADHD-ga. Selles uues uuringus, mis avaldati 23. märtsil ajakirjas […]

28. märts 2016

Jätkates jõupingutusi ADHD ja sellega seotud seisundite geneetiliste markerite kaardistamiseks on MIT ja NYU teadlased tuvastanud geeni, millel on otsene seos nii tähelepanu puudulikkuse kui ka autismiga.

Geen, mida tuntakse kui Ptchd1, on juba pikka aega olnud seotud ADHD-ga. Selles uus uuring, avaldatud 23. märtsil ajakirjas Loodus, isoleerisid teadlased seda geeni hiirtel - modifitseerides geneetiliselt mõnda hiirt, et seda ei oleks, ja võrdles neid katsealuseid hiirtega Ptchd1-ga. Teadlased koolitasid kõiki hiirt, et nad suunaksid oma nina valguse poole alati, kui see vilksatas. Pärast lisatulede ja helide lisamist ei suutnud Ptchd1 puudunud hiired seda lõpule viia ülesannet segamata - oletades, et geeni puudumine aitab tähelepanu pöörata puudujäägid.

Teadlased loodavad lingi kinnistamiseks korrata eksperimenti inimkatsetega. Kui tulemused püsivad, võib neid kasutada spetsiaalselt ADHD raviks mõeldud geeniteraapia väljatöötamiseks. Geeniteraapia on eksperimentaalne protseduur, mida enamasti kasutatakse Alzheimeri tõve ja teatud vähiliikide raviks.

"Üks pikaajalisi eesmärke on geeniteraapia, kus saame tegelikult tutvustada geneetilist materjali, mis inimesel võib puududa," ütles Michael F. Wells, MIT-i järeldoktor, kes töötas uuringu kallal. "Põnev on see, et see on nüüd võimalus, kui see oli 10 või 15 aastat tagasi ulme."

Uurimus näitas ka seost Ptchd1 geeni ja taalaosa retikulaarse tuuma (TRN) all tuntud ajuosa vahel, mis vastutab uue teabe filtreerimise eest selle sisenemisel ajusse. Hiirtel, kellel ei olnud Ptchd1, oli vähem TRN-i aktiivsust, kuna nende reaktsiooniajad aeglustusid ja nende tähelepanu kõrvalejuhtimine suurenes.

See leid viitab sellele, et TRN-i tugevdav ravi võib parandada ADHD sümptomeid ja võib-olla aidata ravida muid tähelepanu mõjutavaid häireid, sealhulgas autismi.

ADHD ja autismiga patsientide jaoks võib see geneetiline seos olla eriti kasulik. Vaja on rohkem tööd, kuid geneetiline seos võiks olla seotud autismi ja ADHD alatüübiga, mis eksisteerivad koos ja millel võib olla konkreetset tüüpi ravi, ”ütles dr Gagan Joshi, Massachusettsi üldhaigla psühhiaater, kes ei olnud seotud Uuring. “Näen seal suurt tulevikku.“

Uuendatud 6. aprillil 2017