Uuring paljastab ADHD-ga seotud geneetilisi riskitegureid
8. veebruar 2019
Kas tähelepanu puudulikkuse häire (ADHD või ADD), mis on seotud unikaalse komplektiga geneetilised riskifaktorid? Kas ADHD nähud ilmnevad inimese DNA prognoositavates genoomsetes kohtades? Kas DNA analüüs aitab tuvastada, kas ADHD on mängus? Viimane sügis, rahvusvaheline teadlaste töörühm eesotsas Psühhiaatrilise genoomika konsortsium Suurbritannia omadest Cardiffi ülikool hakkas neile olulistele ja keerukatele küsimustele vastama, avastades esmakordselt ADHD-ga seotud levinumad geneetilised riskifaktorid.
Kui tegemist on ADHD seni suurima geneetilise uuringuga, analüüsis Cardiffi rühm enam kui 20 000 ADHDga inimese ja enam kui 35 000 ADHDta inimese geneetilist teavet. Ja need uuringuandmed näitasid midagi märkimisväärset: 12 genoomset piirkonda ehk lookust, kus ADHD-ga inimesed erinesid teistest kui ADHD-st. Mitmed neist 12 piirkonnast asuvad geenides või nende läheduses, millel on teada seos aju tervisliku arengu protsessidega.1
"See levinud geneetiliste riskifaktorite rühm moodustab ADHD riski umbes 22%," ütleb
Dr Joanna Martin, teadustöötaja, kes asub Cardiffi neuropsühhiaatrilise geneetika ja genoomika MRC keskuses. „See uuring on väga oluline samm ADHD geneetiliste ja bioloogiliste aluspõhimõtete mõistmise poole, kuna see on esimene uuring sagedamini esinevate geneetiliste riskifaktorite tuvastamiseks. Uuringu tulemused võimaldavad palju rohkem uurida ADHD põhjuseid, mis võib viia paremate tulevaste raviviiside ja haigete diagnoosimiseni tulevikus. ”"See on esimene genoomi hõlmav otsing, mis on leidnud ADHD-ga seotud lookused [genoomi asukohad] statistiliselt oluliseks peetaval tasemel," lisab Dr Thomas Fernandez, of Yale'i ülikooli laste õppekeskus.
Dr Fernandez juhib tähelepanu sellele, et uuring on oluline ka seetõttu, et "see näitab, et oleme nüüd ületanud" ADHD-s oluliste geneetiliste lookuste avastamiseks vajalike uuritavate arv. ”Lisaks sellele, nagu teadlased lisavad Uuringus osalejatel avastatakse rohkem lookusi, mis võiksid sillutada teed rohkematele diagnoosimist ja diagnoosimist võimaldavatele geenitestidele ravivalik.
"Lisaks," jätkab ta, "tehes põhjaliku sukeldumise olulisteks tunnistatud lookustesse, saame rohkem teada aluspõhjast bioloogilised mehhanismid mängus ADHD-s.”
„Keerukas metoodika, sealhulgas kordamine erinevate proovidega, annab edaspidiste uuringute kavandamise võimaluse,“ ütleb Dr Mark Stein, psühhiaatria professor ja juhtivteadur Laste tervise, käitumise ja arengu keskus Seattle'i lastehaiglas ", mis viib meid sammu lähemale ADHD riski ning ennetava ja terapeutilise arengu võimaluste mõistmisele".
Uuring, mis tõi kokku rühmad Euroopast, Põhja-Ameerikast ja Hiinast ning teadlased Taanist ja Austraaliast, “toetab varasemat uurimistööd, mis näitab, et kliiniliselt diagnoositud ADHD näib olevat ülipopulatsioonis hüperaktiivsete, impulsiivsete ja tähelepanematute probleemide tunnuste pideva levimise äärmuslik lõpp, ”ütleb Dr Martin. "See viitab sellele, et selle ja teiste ADHD geneetiliste uuringute tulemused võivad olla olulised ka inimestele, kellel on ADHD tunnused, mis pole kliiniliselt diagnostilisel tasemel."
Uuringu maht ja ulatus peaks tingima ka edasiste uuringute ja suurema osalemise sedalaadi uuringutes.
Dr Martin ütleb, et järgmine samm on tuvastatud geenide täpse rolli väljaselgitamine ADHD sümptomite väljakujunemisel. Teades, et see peaks viima parema ADHD hindamiseni ja raviprotseduurideni. "See on täiendav tõend selle kohta, et ADHD on keeruline bioloogiline seisund," lisab dr Martin, kes usub, et uuring aitab "Suurendada mõistmist, vähendada häbimärgistamist ja viia lõpuks parema arusaamiseni nakkuse võimalikest põhjustest ja ravist ADHD. ”
Joonealune märkus
1 „Tähelepanupuudulikkuse / hüperaktiivsushäire esimeste genoomi hõlmavate oluliste riskide lookuste avastamine,“ Cardiffi ülikool. Loodusgeneetika (jaanuar 2019). https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30478444
Uuendatud 8. veebruaril 2019
Alates 1998. aastast on miljonid vanemad ja täiskasvanud usaldanud ADDitude'i ekspertide juhiseid ja tuge ADHD ja sellega seotud vaimse tervise seisundite paremaks elamiseks. Meie missioon on olla teie usaldusväärne nõustaja, vankumatu mõistmise ja juhendamise allikas tervise poole.
Hankige tasuta väljaanne ja tasuta ADDitude e-raamat ning säästke kattehinnast 42%.
