Veel üks mõistatuse tükk? ADHD spetsiifiliste geneetiliste komponentide uued teaduslikud nullid
10. jaanuar 2017
ADHD on väga geneetiline ja eriti ühe geeniga on selle areng juba pikka aega seotud. Sellel geenil ADGRL3 on ühiseid variatsioone, mis on pidevalt seotud ADHD-ga lastel ja täiskasvanutel; mõned variatsioonid võivad teadlastel aidata isegi ennustada patsiendi ADHD sümptomite raskust. Nüüd läheb uus uuring veelgi kaugemale, leides geeni spetsiifilise talitlushäire, mis on ADHD ja ADHD-ga väga seotud sellega seotud häired - tee vabastamine spetsialiseeritud ravimite jaoks ja parem arusaamine närviteedest ADHD.
Õping, avaldatud ajakirjas Bioloogiline psühhiaatria peal 15. detsembril 2016 analüüsis ADGRL3 geeni 838 inimesel, kellest 372-l oli ADHD. Teadlased tuvastasid geeni ühe spetsiifilise sektsiooni - tuntud kui ECR47 transkriptsiooni tugevdaja -, mis töötas ADHD-ga patsientide ajus erinevalt. Nad leidsid, et ECR47 talitlushäire põhjustas ADGRL3 geeni vähem ekspressiooni talamuses - motoorse aju võtmepiirkonnas oskused ja erksus - ning see oli seotud sensoorse töötlemise võime vähenemisega, aga ka selliste klassikaliste ADHD sümptomitega nagu impulsiivsus ja tähelepanematus.
Tulemused pakuvad vaid väikest tükki ADHD-d kontrollivate geneetiliste komponentide mõistatusest teadlased ütlesid, kuid edusammud on paljulubavad - eriti kui rääkida uue väljatöötamisest ravimid.
"Sellel genoomika ja täppismeditsiini uuel ajastul peitub edu võti geneetilise panuse lahkamisel ja patsiendi teatud kihistumise kaasamisel" ütles Ariel Martinez, M.S., uuringu juhtiv autor. See tähendab, et võidakse luua ravimeid, mis on suunatud konkreetselt ADGRL3 geenile - või isegi ECR47 mutatsioonile -, millest saavad kasu patsiendid, kelle jaoks traditsioonilised stimulandid ei tööta.
"Martinez ja tema kolleegid aitavad meil mõista, kuidas ADGRL3 geeni variatsioon võib aidata kaasa ADHD talamuse düsfunktsioonile," ütles John Krystal, lehe toimetaja Bioloogiline psühhiaatria. “Aju on erakordselt keeruline. Kuid me hakkame tõmbama selle keeruka bioloogia niite, mis näitavad mehhanisme, mille kaudu sellised häired nagu ADHD võivad areneda. "
Uuendatud 5. aprillil 2017
Alates 1998. aastast on miljonid vanemad ja täiskasvanud usaldanud ADDitude'i ekspertide juhiseid ja tuge ADHD ja sellega seotud vaimse tervise seisundite paremaks elamiseks. Meie missioon on olla teie usaldusväärne nõustaja, vankumatu mõistmise ja juhendamise allikas tervise poole.
Hankige tasuta väljaanne ja tasuta ADDitude e-raamat ning säästke kattehinnast 42%.
