Geenimutatsiooni, töömälu ja autismi vahel leiti uus seos

7. oktoober 2014

Autismi spektrihäired (ASD) on neurobioloogiliste seisundite keeruline jätk, mis kattub ADHD sümptomitega kuni pooltel ASD-ga lastest. ASD-ga lastel võib ekslikult diagnoosida ADHD, kui nad on sotsiaalselt hädas või keele aeglase arenguga. Häirete eristamise võti on sümptomite algpõhjuste uurimine. Kas see on täidesaatva funktsiooni küsimusvõi puudub probleem, mis probleemi loob?

Uus uurimistöö keskendumine mutatsioonile ühes konkreetses geenis - fosfataas ja tensiini homoloog (PTEN) - on nüüd üks samm lähemal selle keeruka ajuhaiguse tunnusnähtude tuvastamisele. PTEN-mutatsiooni ja autismiga lastel on sageli ka makrotsefaalia või pea laienemine. Teadlased vastandasid 17 PTEN-ASD-ga lapsele, kellel oli laienenud peaomadus, andmeid kolmelt muud rühmad: 16 autismi ja makrotsefaaliaga osalejat, 38 ainult ASD-ga last ja 14 inimest, kellel pole häire. Nad leidsid, et ka lastel, kellel oli PTEN-mutatsioon, oli probleeme mäluga. See rühm töötles teavet aeglaselt ja tal oli raskusi teabe säilitamisega lühiajalises mälus töötamise ajal.

Teadlased kasutasid magnetresonantstomograafiat (MRI), et teha kindlaks, kas need probleemid on tingitud PTEN-mutatsioonist, mis põhjustas talitlushäireid, mis takistasid valgeaine täielikku arengut. Valge aine võimaldab aju piirkondadel omavahel suhelda. Aju erinevate piirkondade vaheliste ühenduste jaotus võib aidata selgitada, miks lastel on ASD. Teadlased kardavad ka seda, et PTEN-mutatsioon võib muuta inimesed vähktõve vastuvõtlikumaks, kuna see kahjustab organismi loomulikku tuumori supressorit. Ehkki nad soovitavad lapsi vanemaks saades sõeluuringuid teha, on oluline arvestada, et puuduvad kindlad tõendid selle kohta, et see mutatsioon suurendaks vähiriski.

Uuring näitab, et see on uus viis autismiga seotud raskuste analüüsimiseks. ASD-ga ja PTEN-mutatsiooniga lapsed moodustavad diagnoosiga kogu elanikkonnast vaid 1%, kuid see lähenemisviis annab uue valguse kõigi autismi vormide uurimiseks. Esiteks vaadake geeni ja tehke kindlaks, mida see teeb ja kuidas see käitumist mõjutab, ning seejärel uurige sellele geenile spetsiifilisi ravimeetodeid ja selle käitumuslikke tulemusi. Teadlased loodavad, et see uus viis aju ja käitumisomaduste võrdlemiseks on autism võib aidata tuvastada, miks PTEN-ASD-ga laste puhul tekivad õppimisprobleemid, ja uusi raviviise töömälu raskused haridusprogrammidega.

Uuendatud 6. aprillil 2017