Kas kõik perekonnas? AD / HD geneetika

Tähelepanupuudulikkuse hüperaktiivsuse häire (ADD ADHD) on ajuhaigus, millel võib olla mitmeid erinevaid põhjuseid. Perekondade uuringud näitavad, et geneetilised tegurid soodustavad ADHD-d. Tundub, et see jookseb peredes, vähemalt mõnes peres.

Kui lapsel on diagnoositud ADHD, on suur tõenäosus, et see leitakse ka teistelt verega sugulastelt. Näiteks on uuringud näidanud, et kolmandikul kõigist meestest, kellel oli noorukis ADHD, on ADHD-ga bioloogilisi lapsi.

Nüüd toimub USA-s ja Euroopas arvukalt uuringuid, et proovida leida geene, mis põhjustavad vastuvõtlikkust ADHD-le.

Meie meeskonnal on kaks sellist uuringut, mis on üsna tüüpilised geneetiliste uuringute läbiviimise viisidele. Esimene uuring hõlmas kliinilise teabe ja DNA saamist 18 väga suurelt laiendatud perelt Lõuna-Ameerikas Colombias. Koos meie Colombia kolleegide ja dr F. Xavier Castellanos New Yorgi ülikoolist, uurime nende perede üle 400 inimese DNA-d.

Teine uuring toimub ka siin, Ameerika Ühendriikides. Sellesse uuringusse värbame peresid, kellel on vähemalt kaks last; vähemalt ühel perekonna lastest peab olema ADD või ADHD. Proovime registreeruda terveid peresid: ema, isa ja kõiki lapsi, isegi neid, kellel pole ADD või ADHD diagnoosi.

ADHD DNA dekodeerimine

ADHD-de geneetilise vastuvõtlikkuse valdkonnas on aktiivsed uuringud. Näiteks kaks rühma, üks Californias ja üks Hollandis, on leidnud vihjeid tõendite seostamiseks mitmete inimese kromosoomidega. Side on kahe või enama geeni pärimine kromosoomis samas piirkonnas. Kromosoom on geeniteavet kandva raku tuuma struktuur.

Me ütleme, et geen, DNA sektsioon, mis sisaldab juhiseid funktsionaalse toote (näiteks ADHD) moodustamiseks, on lingitud kromosoomi teise markergeeniga; kui nad on üksteisega nii lähedal, et päritakse peaaegu alati koos. Meie endi avaldamata andmed viitavad sellele, et kaks sama piirkonda, mille leidsid California ja Hollandi rühmitused, on meile huvi pakkunud.

Võtmeks on siiski rohkemate perede uurimine, kuna rohkemate perede puhul suureneb seoste tuvastamise võime. Uurides rohkem ADHD - ga väikeseid ja suuri peresid, töötas meie riikliku tervishoiuinstituudi uurimisrühm 2007 Bethesda, Maryland ja meie kolleegid Californias ja Hollandis leiavad selle geneetilised põhjused ADHD. Tulevikus võib see teave aidata ADHD-ga lapsele või täiskasvanule mõeldud teraapiate kohandamisel lähtuvalt nende põhjustest.

ADHD sugupuus?

Perekonnad, kes on huvitatud meie õppekõnest, meilisõnumist või meile kirjutamisest. Nad annavad meile nõusoleku, et vestleme õe või sotsiaaltöötaja poolt meie õppemeeskonnas. Samuti lepivad nad kokku, et iga pereliige annab meile paar teelusikatäit verd (mille on joonistanud arst või kohalik lab) ja mida saame kasutada geeniuuringutes.

Intervjueerija veedab umbes ühe tunni telefoni teel koos ühe vanemaga, esitades neile küsimusi perekonna tervise- ja vaimse tervise ajaloo kohta. Intervjueerija kasutab seda teavet pereliikmete fenotüübi konstrueerimiseks. Selle uuringu fenotüüp tähendab, kas inimesel on ADHD või mitte.

Intervjueerija joonistab ka sugupuu või sugupuu, kus on näidatud iga pereliige ja kuidas nad on üksteisega seotud. Kogu perekonna kohta kogutud teave salvestatakse lukustatud failidesse, nii et keegi väljaspool uurimisrühma ei saaks seda vaadata.

Kui meil on perekonna kohta fenotüübi teave ja igast pereliikmest veretoru, ekstraheeritakse verest DNA. DNA on geenide keemiline kood. Kuigi kõigil, välja arvatud identsed kaksikud, on ainulaadne geenide või genotüübi kombinatsioon, jagavad vennad ja õed vanemate DNA-d. Otsime DNA-mustrit, mis oleks sama ADHD-ga inimestel ja erinev neil, kellel ADHD-d pole.

Meie tööd on nüüd pisut lihtsamaks tehtud, kui inimgenoomi projekt on meie geneetilise koodi järjestanud. Kuid meil on veel palju tööd teha. ADHD-d soodustavate geenide avastamine võib aidata diagnoosimist lihtsamaks muuta. Samuti võib see võimaldada leida paremaid ravimeetodeid ADHD-ga inimestele.

ADHD-s ja geneetikaõppes osalemise kohta lisateabe saamiseks külastage veebisaiti www.genome.gov, e-posti aadressil [email protected] või helistage telefonil 1-800-411-1222 (TTY # 1-866-411-1010). Teave on saadaval inglise ja hispaania keeles. Lisateavet geneetika kohta leiate veebisaidilt genome.gov/Education või võtke ühendust NHGRI kommunikatsioonibürooga 301-402-0911 või e-posti aadressil [email protected].

Viited

• Ogdie MN, Macphie IL, Minassian SL, Yang M, Fisher SE, Francks C, Cantor RM, McCracken JT, McGough JJ, Nelson SF, Monaco AP, Smalley SL. Tähelepanupuudulikkuse / hüperaktiivsuse häire genoomiülene skaneerimine laiendatud proovis: soovituslik seos 17p11-ga. Am J Hum Genet. 2003 mai; 72(5):1268-79.
• Bakker SC, van der Meulen EM, Buitelaar JK, Sandkuijl LA, Pauls DL, Monsuur AJ, van 't Slot R, Minderaa RB, Gunning WB, Pearson PL, Sinke RJ. Täieliku genoomi skaneerimine 164 Hollandi õe-paari paaril, kellel on tähelepanupuudulikkuse / hüperaktiivsuse häired: vihjavad tõendid seostumiseks kromosoomidega 7p ja 15q. Am J Hum Genet. 2003 mai; 72(5):1251-60.

Uuendatud 1. novembril 2019